Polimorfismos del gen MAPT y el riesgo de enfermedad de Parkinson.

Abstract

La enfermedad de Parkinson (EP) es conocido como el segundo trastorno neurodegenerativo más predominante a nivel mundial, afectando aproximadamente al uno por ciento de la población mayor de sesenta años, con mayor incidencia en hombres que mujeres. Su origen resulta multicausal, ya que involucra la interacción entre factores ambientales y genéticos, entre los que destacan algunas variantes en los genes como LRRK2, PARK2, MAPT, SNCA, NR4A2 y MTHFR, relacionadas a los mecanismos fisiopatológicos como el estrés oxidativo, la disfunción mitocondrial y las alteraciones en la transmisión dopaminérgica. Esta investigación tuvo como objetivo recopilar, analizar y esquematizar la evidencia científica disponible sobre los métodos de genotipificación aplicados en el estudio de la enfermedad, mediante una revisión bibliográfica sistemática en las bases de datos PubMed, Scopus, considerando artículos publicados entre los años 2013 y 2023. Los resultados evidencian que la PCR en tiempo real y la secuenciación de exoma constituyen las técnicas más utilizadas, con valores de Odds Ratio entre 1.18 y 1.52 en poblaciones de México, España, Estados Unidos y Emiratos Árabes Unidos. Asimismo, se confirmó el incremento sostenido de la prevalencia mundial de la enfermedad, proyectándose más de doce millones de casos para el año dos mil cuarenta, atribuible al envejecimiento poblacional.