Técnicas de diagnóstico moleculares para identificación de los subtipos de diabetes MODY.

Abstract

La diabetes tipo MODY es una forma poco común de diabetes de origen monogénico, caracterizada por niveles elevados de glucosa en sangre desde edades tempranas y un patrón de herencia autosómica dominante y su identificación representa un verdadero desafío clínico, ya que sus manifestaciones suelen confundirse con las de la diabetes tipo 1 o tipo 2, la similitud provoca que muchos casos pasen inadvertidos, sobre todo en países como Ecuador, donde se calcula que entre el 1 % y el 3 % de los pacientes con diabetes podrían presentar esta variante, el presente trabajo de revisión bibliográfica tiene como propósito identificar estudios relevantes sobre técnicas de diagnóstico molecular aplicadas en la detección de subtipos de diabetes MODY, por eso se llevó a cabo una búsqueda sistemática de artículos científicos publicados entre 2019 y 2024 en bases de datos como PubMed, SciELO y Google Académico, los estudios seleccionados analizan la utilidad de herramientas como la secuenciación de nueva generación (NGS) y otras metodologías moleculares para la identificación de mutaciones en genes relevantes, entre ellos GCK, HNF1A y HNF4.